Dans les articles sur la génétique il est proposé une hypothèse que le Syndrome Kabuki serait déclenché par la micro-délétion d'un chromosome : autrement dit, il s'agit probablement d'un manque d'une toute petite partie d'un chromosome bien trop petite pour que les études moyennes de chromosomes la détectent.
Une étude récente par le Dr. Milunsky et ses collègues, et publiée le 20 novembre 2003 par le Service de Génétique, a découvert une duplication infiniment petite, à 8p22-23.1. Ceci veut dire qu'au lieu de moins de matière génétique, il y aurait une légère augmentation du cette matière. Autrement dit, il y aurait trop de gènes dans cette partie du chromosome. Ceci veut dire que les messages transcrits aux cellules qui sont particuliers pour ces gènes, seraient incorrects. Puisque le Syndrome Kabuki a une gamme très variée de caractéristiques, il semblerait probable que seulement un nombre limité des enfants auraient la duplication de précisément les mêmes gènes dans la partie 8p22-23.1. Les chercheurs espèrent à travers d'autres études plus poussées, découvrir quels gènes seraient impliqués, dans l'espoir qu'ils puissent arriver à une prévision plus spécifique par rapport aux types de caractéristiques correspondant à chaque enfant.
Afin de lire l'étude par le Dr. Milunsky (texte en Anglais uniquement) ainsi qu'un résumé simplifié, veuillez cliquer sur documents.

Caractéristiques faciales

• eversion de la paupière inférieure longue fente palpébrale sourcils en arc longs cils sclerae bleu pointe du nez aplatie palais (et/ou lèvre) ogival dysmorphie auriculaire fistule pré-auriculaire
• dentition anormale

Les enfants atteints du syndrome de Kabuki présentent des caractéristiques faciales similaires, et plus particulièrement de grands yeux, des cils longs et épais, des sourcils en arc, une pointe du nez aplatie et des oreilles proéminentes. Le palais en voûte ou fortement ogival peut causer des difficultés à s'alimenter et au niveau du langage. Les dents sont généralement très espacées et irrégulières. Très souvent, il peut manquer des dents (de lait ou adultes). La plupart de ces problèmes dentaires sont facilement corrigés par l'intervention du dentiste.

Problèmes neurologiques

• hypotonie problèmes de nourriture convulsions microcéphalie
• anomalies de la vue

Les enfants atteints du Kabuki ont très souvent un tonus musculaire faible, ce qui affecte à la fois les activités motrices primaires et secondaires. Une thérapie physiologique et occupationnelle est bénéfique à la plupart des enfants. Un nombre significatif d'enfants est sujet à des convulsions. Les problèmes d'alimentation sont très variés et font l'objet d'un chapitre spécifique. Beaucoup d'enfants sont sujets au strabisme ou au nystagmus et une intervention précoce est indispensable.

Hyperlaxité

La plupart des enfants ont des articulations hyperlaxes. L'activité physique et la physiothérapie sont importantes pour renforcer les muscles..

Retard de croissance post-natal

De nombreux enfants ont une courbe de poids très lente et peuvent être qualifiés d'« enfants à retard de croissance ». La majorité d'entre ceux sont au dessous de la courbe moyenne. Un petit pourcentage nécessite l'administration d'hormones de croissance. Quelques enfants ont été sujets à l'obésité durant l'adolescence, sans aucune explication endocrinale valable.

Anomalies dermatoglyphes

• coussinets de peau au bout des doigts augmentation des boucles ulnaires absence du triradius digital c absence du triradius digital d
• augmentation des boucles de l'hypothénar
  

Retard intellectuel

• Faible à modéré

La plupart des enfants atteints du Kabuki souffrent d'un retard intellectuel faible à modéré. Quelques uns, bien que nécessitant une assistance au niveau du langage et de la motricité, sont capables de suivre une scolarité normale. Beaucoup d'enfants plus âgés (vers 10 ans) ont appris ou apprennent à lire à un niveau fonctionnel. L'aptitude aux mathématiques varie ; certains se débrouillent bien, tandis que d'autres ont plus de difficultés. Un retard au niveau de l'écriture existe pour la plupart des enfants, mais beaucoup d'enfants plus âgés atteignent un niveau correct. Beaucoup d'enfants suivent une scolarité normale, avec l'aide d'assistants d'éducation. La plupart doivent avoir leur programme scolaire modifié ou adapté à leurs possibilités.

Perte de l'audition

Plus de 50 % des personnes atteintes de Kabuki sont sujettes à une perte de l'audition. Néanmoins, celle-ci, dans la plupart des cas ne résulte pas des infections à répétition de l'oreille.

Environ 25 % des individus atteints de Kabuki souffrent d'une perte de l'audition due à l'atteinte du nerf auditif, qui est la plupart du temps présente à la naissance et sans aucun lien avec une infection de l'oreille interne. Celle-ci est traitée avec des prothèses auditives.

Dans 20 % des cas une perte de l'audition est due à une atteinte des os de l'oreille interne, qui conduit à une transmission anormale du son dans l'oreille interne. Celle-ci peut être traitée soit par la chirurgie des os de l'oreille ou par des prothèses auditives.

Des otites à répétition (infection de l'oreille moyenne) et un écoulement du fluide de l'oreille moyenne sont très fréquents (82 % des cas) chez les enfants atteints du Kabuki. Un perte temporaire de l'audition apparaît avec le mucus présent dans la cavité auriculaire, qui peut être résolue avec un drainage du mucus.

Auparavant, l'otite avec écoulement était traitée par les antibiotiques, mais cette forme de traitement a fait l'objet d'un débat contradictoire. On estime maintenant que seule l'otite avec du pus dans l'oreille moyenne nécessite un traitement aux antibiotiques. Le seul traitement efficace pour l'écoulement de l'oreille moyenne sont les « diabolos » (tubes de ventilation).

Certains enfants améliorent leur audition avec des appareillages auditifs, qui filtrent la plupart des bruits de fond et amplifient la voix de la personne qui porte le microphone.

Parce que le retard du langage peut résulter d'une mauvaise audition, il est très important de vérifier à intervalles réguliers l'ouïe des enfants depuis le plus jeune âge.

Anomalies cardiovasculaires

Au moins 30 % des enfants avec le Kabuki ont des problèmes cardiaques. Pour la plupart, ceux-ci sont découverts juste après la naissance et soignés par la chirurgie. Il est recommandé que tous les enfants soient contrôlés au moins une fois sur ce point.

Anomalies uro-génitales

Un nombre significatif d'enfants présentent des anomalies au niveau des reins ou du système urinaire. Il est donc utile de prévoir une échographie de l'abdomen, au moins une fois, pour écarter ces possibilités.

Susceptibilités aux infections

Pratiquement tous les enfants avec le Kabuki sont sensibles aux infections de la sphère ORL, mais ce phénomène décroît fortement avec l'âge. En plus des antibiotiques, les infections de l'oreille sont souvent traitées par l'insertion chirurgicales de drains. Une surveillance très étroite doit être assurée par un ORL, pour minimiser la perte d'audition.

De nombreuses autres caractéristiques ont été rapportées : larges mamelons, développement précoce de la poitrine, puberté précoce, diminution de l'immunité, microcéphalie, testicules non descendus, hernies ombilicales, hernies inguinales, hirsutisme, vitiligo (taches de dépigmentation).

Bien sûr, tous les enfants ne présentent pas toutes ces caractéristiques.

Comment vont se passer les premières années ?

Pour la plupart des parents, les premières années peuvent être difficiles. Il y a plusieurs raisons à cela. Souvent, les parents doivent faire face à diverses maladies physiques (anomalies cardiaques ou gastriques, déplacements de la hanche) qui nécessitent de nombreuses visites auprès de médecins spécialistes. Les parents doivent aussi endurer le fait de voir leur enfant subir une ou plusieurs interventions chirurgicales. Les nouveaux-nés avec le Kabuki souffrent de nombreuses infections de la sphère ORL dans leurs premières années. Beaucoup ont des problèmes de sommeil (même lorsque ils ne sont pas dans une période d'infection). Il faut aussi compter avec les problèmes de nourriture et le fait que la courbe de poids est souvent faible - certains enfants doivent être nourris par sonde gastrique pendant un certain temps. De plus, les parents doivent assumer le fait qu'ils ne connaissent pas encore la raison pour laquelle leur enfant a tant de problèmes divers. Ils se doutent que quelque chose ne va pas, mais n'ont pas encore eu de diagnostic précis. Et bien sûr, en tant que parents, il nous faut admettre que notre enfant possède un handicap. Les premières années peuvent être un défi à relever. Néanmoins, il ne faut pas noircir outre mesure le fait d'élever un enfant avec le syndrome de Kabuki ; ceux d'entre nous qui ont des enfants avec des besoins spéciaux savent combien de joies ils peuvent apporter à leurs familles.

Y a t il des problèmes avec la nourriture ?

La difficulté à se nourrir est un problème fréquent dans les premières années. Certains enfants ont des problèmes pour coordonner la succion, la respiration et la déglutition. Pour d'autres le problème peut être plus aigu et nécessiter un tubage gastrique. A ce jour, la science n'arrive pas à expliquer les raisons de ce problème. On peut se référer aux témoignages des parents et leurs cas spécifiques : reflux gastriques (renvoi dans l'osophage de la nourriture absorbée et des sucs gastriques - causant une sensation de brûlure), palais ogival (rendant la succion plus difficile) et autres anomalies gastro-intestinales. On signale également une aversion sensorielle à la nourriture (dégoût pour la texture). Une bonne intervention médicale est bien sûr très importante. D'autres parents, avec des enfants plus âgés, signalent que ceux-ci sont très sélectifs dans le choix de leur nourriture.

Comment se développe la parole et le langage ?

Beaucoup d'enfants avec le Kabuki, mais pas tous, ont un retard du langage. Les parents croient souvent que leurs enfants comprennent plus que ce qu'ils peuvent exprimer. L'aide d'un orthophoniste est précieuse pour la plupart des enfants. Pour ceux dont le retard du langage est très prononcé, on peut utiliser le langage des signes en même temps que l'on épelle le mot, jusqu'à ce qu'ils soient capables de parler.

Les enfants avec un tonus moteur faible et un retard intellectuel prononcé tendent à avoir plus de difficultés pour parler. Certains, avec un développement intellectuel modéré à sévère ont une capacité limitée pour la parole, tandis que d'autres arrivent à parler plutôt normalement.

Un accent nasal est présent chez la plupart de ceux atteints du Kabuki. Cela est dû à une fermeture incomplète du velum (partie souple du palais) contre la paroi postérieure du pharynx (arrière de la gorge). Il en résulte une échappée d'air par le nez qui donne le ton nasal ou la résonance lorsque le sujet parle. Le fait que le palais soit ogival aggrave ce problème. L'hypotonie des muscles oraux est la principale coupable dans ce problème.

Une évaluation de la parole et de la voix est importante pour contrôler et traiter ces problèmes en amont. Très souvent, une thérapie intensive du langage est nécessaire pour maîtriser les problèmes d'articulation (placement de la langue et de la bouche). Pour les enfants affectés d'un ton nasal que ne peuvent corriger la thérapie du langage ou les exercices pour renforcer le palais, il est parfois nécessaire de recourir à la chirurgie.

Et de nouveau, parce que la baisse de l'audition affecte la parole et le langage, il est fortement recommandé de surveiller régulièrement cette audition.

Qu-en est-il de la perception sensorielle ?

Les enfants avec le Kabuki peuvent être sujets à des dysfonctionnements sensoriels. La réaction négative aux sensations du toucher, peut se manifester par le fait de ne pas vouloir marcher pieds nus, se baigner ou jouer dans l'eau, ou peindre avec les doigts. Ils peuvent aussi ne pas aimer les sons trop forts. Une thérapie sensorielle donne souvent de très bons résultats pour atténuer ou supprimer ces symptômes.

Doit-on s'attendre à des difficultés de comportement ?

Les enfants avec un handicap intellectuel connaissent souvent un retard dans l'apprentissage du comportement social, et intègrent plus lentement les conduites sociales acceptables. Cela peut aller du fait qu'il faille leur apprendre à fermer les portes des toilettes en public ou les aider à gérer la frustration d'une manière à ne pas les blesser ou blesser les autres. Très souvent, les difficultés du comportement sont le côté le plus pénible à gérer pour les parents. Ces derniers ne doivent pas hésiter à demander conseil, lorsqu'ils sont confrontés à des difficultés dans ce domaine. Néanmoins, en fonction du lieu où vous habitez, il est parfois difficile de trouver le spécialiste capable de modifier le comportement des enfants avec un handicap intellectuel. Si les écoles ou les organismes sociaux ne peuvent fournir cette aide, il faut faire appel à des associations qui vous dirigeront vers la bonne adresse.

Que dois-je attendre de mon enfant à l'âge adulte ?

Il y a un tel éventail de possibilités pour ces enfants qu'il est difficile de faire un pronostic général. Les parents se posent le plus souvent des questions telles que : mon enfant sera-t-il autonome ? . pourra-t-il se marier ? . pourra-t-il travailler ? Les réponses dépendent des possibilités individuelles de chaque enfant et de son environnement social et éducationnel.

Quelle est l'espérance de vie des enfants avec le Kabuki ?

Les données actuelles sur le Kabuki ne mentionnent pas une espérance de vie plus courte. La plupart des problèmes médicaux concernant le cour, les reins ou le système digestif apparaissent au cours des premières années de l'enfant et sont généralement résolus par une intervention médicale.