Difficultés les plus courantes

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Comment vont se passer les premières années ?

Pour la plupart des parents, les premières années peuvent être difficiles. Il y a plusieurs raisons à cela. Souvent, les parents doivent faire face à diverses maladies physiques (anomalies cardiaques ou gastriques, déplacements de la hanche) qui nécessitent de nombreuses visites auprès de médecins spécialistes. Les parents doivent aussi endurer le fait de voir leur enfant subir une ou plusieurs interventions chirurgicales. Les nouveaux-nés avec le Kabuki souffrent de nombreuses infections de la sphère ORL dans leurs premières années. Beaucoup ont des problèmes de sommeil (même lorsque ils ne sont pas dans une période d'infection). Il faut aussi compter avec les problèmes de nourriture et le fait que la courbe de poids est souvent faible - certains enfants doivent être nourris par sonde gastrique pendant un certain temps. De plus, les parents doivent assumer le fait qu'ils ne connaissent pas encore la raison pour laquelle leur enfant a tant de problèmes divers. Ils se doutent que quelque chose ne va pas, mais n'ont pas encore eu de diagnostic précis. Et bien sûr, en tant que parents, il nous faut admettre que notre enfant possède un handicap. Les premières années peuvent être un défi à relever. Néanmoins, il ne faut pas noircir outre mesure le fait d'élever un enfant avec le syndrome de Kabuki ; ceux d'entre nous qui ont des enfants avec des besoins spéciaux savent combien de joies ils peuvent apporter à leurs familles.

Y a t il des problèmes avec la nourriture ?

La difficulté à se nourrir est un problème fréquent dans les premières années. Certains enfants ont des problèmes pour coordonner la succion, la respiration et la déglutition. Pour d'autres le problème peut être plus aigu et nécessiter un tubage gastrique. A ce jour, la science n'arrive pas à expliquer les raisons de ce problème. On peut se référer aux témoignages des parents et leurs cas spécifiques : reflux gastriques (renvoi dans l'osophage de la nourriture absorbée et des sucs gastriques - causant une sensation de brûlure), palais ogival (rendant la succion plus difficile) et autres anomalies gastro-intestinales. On signale également une aversion sensorielle à la nourriture (dégoût pour la texture). Une bonne intervention médicale est bien sûr très importante. D'autres parents, avec des enfants plus âgés, signalent que ceux-ci sont très sélectifs dans le choix de leur nourriture.

Comment se développe la parole et le langage ?

Beaucoup d'enfants avec le Kabuki, mais pas tous, ont un retard du langage. Les parents croient souvent que leurs enfants comprennent plus que ce qu'ils peuvent exprimer. L'aide d'un orthophoniste est précieuse pour la plupart des enfants. Pour ceux dont le retard du langage est très prononcé, on peut utiliser le langage des signes en même temps que l'on épelle le mot, jusqu'à ce qu'ils soient capables de parler.

Les enfants avec un tonus moteur faible et un retard intellectuel prononcé tendent à avoir plus de difficultés pour parler. Certains, avec un développement intellectuel modéré à sévère ont une capacité limitée pour la parole, tandis que d'autres arrivent à parler plutôt normalement.

Un accent nasal est présent chez la plupart de ceux atteints du Kabuki. Cela est dû à une fermeture incomplète du velum (partie souple du palais) contre la paroi postérieure du pharynx (arrière de la gorge). Il en résulte une échappée d'air par le nez qui donne le ton nasal ou la résonance lorsque le sujet parle. Le fait que le palais soit ogival aggrave ce problème. L'hypotonie des muscles oraux est la principale coupable dans ce problème.

Une évaluation de la parole et de la voix est importante pour contrôler et traiter ces problèmes en amont. Très souvent, une thérapie intensive du langage est nécessaire pour maîtriser les problèmes d'articulation (placement de la langue et de la bouche). Pour les enfants affectés d'un ton nasal que ne peuvent corriger la thérapie du langage ou les exercices pour renforcer le palais, il est parfois nécessaire de recourir à la chirurgie.

Et de nouveau, parce que la baisse de l'audition affecte la parole et le langage, il est fortement recommandé de surveiller régulièrement cette audition.

Qu-en est-il de la perception sensorielle ?

Les enfants avec le Kabuki peuvent être sujets à des dysfonctionnements sensoriels. La réaction négative aux sensations du toucher, peut se manifester par le fait de ne pas vouloir marcher pieds nus, se baigner ou jouer dans l'eau, ou peindre avec les doigts. Ils peuvent aussi ne pas aimer les sons trop forts. Une thérapie sensorielle donne souvent de très bons résultats pour atténuer ou supprimer ces symptômes.

Doit-on s'attendre à des difficultés de comportement ?

Les enfants avec un handicap intellectuel connaissent souvent un retard dans l'apprentissage du comportement social, et intègrent plus lentement les conduites sociales acceptables. Cela peut aller du fait qu'il faille leur apprendre à fermer les portes des toilettes en public ou les aider à gérer la frustration d'une manière à ne pas les blesser ou blesser les autres. Très souvent, les difficultés du comportement sont le côté le plus pénible à gérer pour les parents. Ces derniers ne doivent pas hésiter à demander conseil, lorsqu'ils sont confrontés à des difficultés dans ce domaine. Néanmoins, en fonction du lieu où vous habitez, il est parfois difficile de trouver le spécialiste capable de modifier le comportement des enfants avec un handicap intellectuel. Si les écoles ou les organismes sociaux ne peuvent fournir cette aide, il faut faire appel à des associations qui vous dirigeront vers la bonne adresse.

Que dois-je attendre de mon enfant à l'âge adulte ?

Il y a un tel éventail de possibilités pour ces enfants qu'il est difficile de faire un pronostic général. Les parents se posent le plus souvent des questions telles que : mon enfant sera-t-il autonome ? . pourra-t-il se marier ? . pourra-t-il travailler ? Les réponses dépendent des possibilités individuelles de chaque enfant et de son environnement social et éducationnel.

Quelle est l'espérance de vie des enfants avec le Kabuki ?

Les données actuelles sur le Kabuki ne mentionnent pas une espérance de vie plus courte. La plupart des problèmes médicaux concernant le cour, les reins ou le système digestif apparaissent au cours des premières années de l'enfant et sont généralement résolus par une intervention médicale.