Les caractéristiques du syndrome

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Caractéristiques faciales

eversion de la paupière inférieure longue fente palpébrale sourcils en arc longs cils sclerae bleu pointe du nez aplatie palais (et/ou lèvre) ogival dysmorphie auriculaire fistule pré-auriculaire
dentition anormale

Les enfants atteints du syndrome de Kabuki présentent des caractéristiques faciales similaires, et plus particulièrement de grands yeux, des cils longs et épais, des sourcils en arc, une pointe du nez aplatie et des oreilles proéminentes. Le palais en voûte ou fortement ogival peut causer des difficultés à s'alimenter et au niveau du langage. Les dents sont généralement très espacées et irrégulières. Très souvent, il peut manquer des dents (de lait ou adultes). La plupart de ces problèmes dentaires sont facilement corrigés par l'intervention du dentiste.

Problèmes neurologiques

hypotonie problèmes de nourriture convulsions microcéphalie
anomalies de la vue

Les enfants atteints du Kabuki ont très souvent un tonus musculaire faible, ce qui affecte à la fois les activités motrices primaires et secondaires. Une thérapie physiologique et occupationnelle est bénéfique à la plupart des enfants. Un nombre significatif d'enfants est sujet à des convulsions. Les problèmes d'alimentation sont très variés et font l'objet d'un chapitre spécifique. Beaucoup d'enfants sont sujets au strabisme ou au nystagmus et une intervention précoce est indispensable.

Hyperlaxité

La plupart des enfants ont des articulations hyperlaxes. L'activité physique et la physiothérapie sont importantes pour renforcer les muscles..

Retard de croissance post-natal

De nombreux enfants ont une courbe de poids très lente et peuvent être qualifiés d'« enfants à retard de croissance ». La majorité d'entre ceux sont au dessous de la courbe moyenne. Un petit pourcentage nécessite l'administration d'hormones de croissance. Quelques enfants ont été sujets à l'obésité durant l'adolescence, sans aucune explication endocrinale valable.

Anomalies dermatoglyphes

coussinets de peau au bout des doigts augmentation des boucles ulnaires absence du triradius digital c absence du triradius digital d
augmentation des boucles de l'hypothénar

Retard intellectuel

Faible à modéré

La plupart des enfants atteints du Kabuki souffrent d'un retard intellectuel faible à modéré. Quelques uns, bien que nécessitant une assistance au niveau du langage et de la motricité, sont capables de suivre une scolarité normale. Beaucoup d'enfants plus âgés (vers 10 ans) ont appris ou apprennent à lire à un niveau fonctionnel. L'aptitude aux mathématiques varie ; certains se débrouillent bien, tandis que d'autres ont plus de difficultés. Un retard au niveau de l'écriture existe pour la plupart des enfants, mais beaucoup d'enfants plus âgés atteignent un niveau correct. Beaucoup d'enfants suivent une scolarité normale, avec l'aide d'assistants d'éducation. La plupart doivent avoir leur programme scolaire modifié ou adapté à leurs possibilités.

Perte de l'audition

Plus de 50 % des personnes atteintes de Kabuki sont sujettes à une perte de l'audition. Néanmoins, celle-ci, dans la plupart des cas ne résulte pas des infections à répétition de l'oreille.

Environ 25 % des individus atteints de Kabuki souffrent d'une perte de l'audition due à l'atteinte du nerf auditif, qui est la plupart du temps présente à la naissance et sans aucun lien avec une infection de l'oreille interne. Celle-ci est traitée avec des prothèses auditives.

Dans 20 % des cas une perte de l'audition est due à une atteinte des os de l'oreille interne, qui conduit à une transmission anormale du son dans l'oreille interne. Celle-ci peut être traitée soit par la chirurgie des os de l'oreille ou par des prothèses auditives.

Des otites à répétition (infection de l'oreille moyenne) et un écoulement du fluide de l'oreille moyenne sont très fréquents (82 % des cas) chez les enfants atteints du Kabuki. Un perte temporaire de l'audition apparaît avec le mucus présent dans la cavité auriculaire, qui peut être résolue avec un drainage du mucus.

Auparavant, l'otite avec écoulement était traitée par les antibiotiques, mais cette forme de traitement a fait l'objet d'un débat contradictoire. On estime maintenant que seule l'otite avec du pus dans l'oreille moyenne nécessite un traitement aux antibiotiques. Le seul traitement efficace pour l'écoulement de l'oreille moyenne sont les « diabolos » (tubes de ventilation).

Certains enfants améliorent leur audition avec des appareillages auditifs, qui filtrent la plupart des bruits de fond et amplifient la voix de la personne qui porte le microphone.

Parce que le retard du langage peut résulter d'une mauvaise audition, il est très important de vérifier à intervalles réguliers l'ouïe des enfants depuis le plus jeune âge.

Anomalies cardiovasculaires

Au moins 30 % des enfants avec le Kabuki ont des problèmes cardiaques. Pour la plupart, ceux-ci sont découverts juste après la naissance et soignés par la chirurgie. Il est recommandé que tous les enfants soient contrôlés au moins une fois sur ce point.

Anomalies uro-génitales

Un nombre significatif d'enfants présentent des anomalies au niveau des reins ou du système urinaire. Il est donc utile de prévoir une échographie de l'abdomen, au moins une fois, pour écarter ces possibilités.

Susceptibilités aux infections

Pratiquement tous les enfants avec le Kabuki sont sensibles aux infections de la sphère ORL, mais ce phénomène décroît fortement avec l'âge. En plus des antibiotiques, les infections de l'oreille sont souvent traitées par l'insertion chirurgicales de drains. Une surveillance très étroite doit être assurée par un ORL, pour minimiser la perte d'audition.

De nombreuses autres caractéristiques ont été rapportées : larges mamelons, développement précoce de la poitrine, puberté précoce, diminution de l'immunité, microcéphalie, testicules non descendus, hernies ombilicales, hernies inguinales, hirsutisme, vitiligo (taches de dépigmentation).

Bien sûr, tous les enfants ne présentent pas toutes ces caractéristiques.