Les origines du Syndrome Kabuki

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Dans les articles sur la génétique il est proposé une hypothèse que le Syndrome Kabuki serait déclenché par la micro-délétion d'un chromosome : autrement dit, il s'agit probablement d'un manque d'une toute petite partie d'un chromosome bien trop petite pour que les études moyennes de chromosomes la détectent.
Une étude récente par le Dr. Milunsky et ses collègues, et publiée le 20 novembre 2003 par le Service de Génétique, a découvert une duplication infiniment petite, à 8p22-23.1. Ceci veut dire qu'au lieu de moins de matière génétique, il y aurait une légère augmentation du cette matière. Autrement dit, il y aurait trop de gènes dans cette partie du chromosome. Ceci veut dire que les messages transcrits aux cellules qui sont particuliers pour ces gènes, seraient incorrects. Puisque le Syndrome Kabuki a une gamme très variée de caractéristiques, il semblerait probable que seulement un nombre limité des enfants auraient la duplication de précisément les mêmes gènes dans la partie 8p22-23.1. Les chercheurs espèrent à travers d'autres études plus poussées, découvrir quels gènes seraient impliqués, dans l'espoir qu'ils puissent arriver à une prévision plus spécifique par rapport aux types de caractéristiques correspondant à chaque enfant.
Afin de lire l'étude par le Dr. Milunsky (texte en Anglais uniquement) ainsi qu'un résumé simplifié, veuillez cliquer sur documents.

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